menu

love new life

040verloskunde

logo 040verloskunde

In 't kort

  • combinatietest
  • NIPT
  • SEO
  • prenatale diagnostiek

Prenatale screening


Combinatietest


Risicobepaling Downsyndroom en andere chromosomale afwijkingen.


Het is mogelijk tijdens de zwangerschap een schatting te maken van de kans op het krijgen van een kindje met het Downsyndroom of andere chromosomale afwijkingen. Deze test kan gedaan worden tussen de 11 en 13 weken van de zwangerschap. Voor deze risicobepaling wordt bloedonderzoek bij de moeder verricht en de nekplooi van het kindje wordt gemeten tijdens een echo. In combinatie met je leeftijd wordt er dan een persoonlijk risico berekend voor deze zwangerschap op een chromosomale afwijking. Deze test wordt ook de combinatietest genoemd. Dit onderzoek wordt niet standaard uitgevoerd. Je kunt hier zelf voor kiezen, nadat je voldoende informatie hebt gekregen over de voordelen en nadelen van de test. Je krijgt een folder als je je aanmeldt bij de assistente en bij je eerste afspraak bij de verloskundige wordt dit (indien gewenst) uitgebreid besproken. Omdat dit een specialistisch onderzoek is wordt deze test uitgevoerd in Diagnostiek Voor U. Indien er een medische reden is, wordt dit onderzoek vergoed door de zorgverzekeraar. Indien er geen reden is, maar je toch graag gebruik maakt van deze test, informeer dan bij je zorgverzekeraar of deze test voor vergoeding in aanmerking komt (meestal alleen in uitgebreid/aanvullend pakket).

Met de combinatietest wordt de kans ingeschat dat je zwanger bent van een kind met oa Downsyndroom. Dit betekent dat je geen zekerheid krijgt. Na het onderzoek weet je niet zeker of er sprake is van Downsyndroom of andere chromosomale afwijking. Bij een niet-verhoogde kans blijkt bij de geboorte heel soms dat je baby deze aandoening toch heeft. Andersom betekent een verhoogde kans lang niet altijd dat je kind de aandoening ook echt heeft. Een verhoogde kans is een kans van één op 200 (0,5%) of groter dat je op het moment van het onderzoek zwanger bent van een kind met Downsyndroom of chromosomale afwijking.

Voor meer informatie kun je terecht op de website van het RIVM.

Een vrouw die een verhoogde kans heeft, komt in aanmerking voor vervolgonderzoek. Dit vervolgonderzoek heet de NIPT-test. De verloskundige geeft je uitgebreide informatie als hiervoor in aanmerking komt. Hieronder vind je alvast wat meer informatie over wat de NIPT-test precies is.

Vergoeding:
Vanaf januari 2015 veranderd het een en ander aan de vergoeding voor prenatale screening:  Alle vrouwen moeten de combinatietest zelf betalen, óók vrouwen boven de 36 jaar. In sommige gevallen wordt het vergoed uit de aanvullende verzekering. De combinatietest wordt wel vergoed bij een medische indicatie.

NIPT


NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

Sinds april 2014 komen vrouwen met een verhoogd risico uit de combinatietest in aanmerking voor de NIPT. Momenteel wordt de NIPT nog in studieverband uitgevoerd in Nederland. Bij de NIPT-test wordt er bij de zwangere vrouw bloed afgenomen en dit wordt onderzocht in het laboratorium. 

In het bloed van de moeder is ook DNA (erfelijk materiaal) van het kind aanwezig. Met de NIPT kan dit DNA van het kind worden onderzocht op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). 

De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Uit buitenlands onderzoek blijkt dat de test bij zwangere vrouwen met een verhoogde kans na de combinatietest het volgende kan aantonen: 

meer dan 99% van de ongeboren kinderen met trisomie 21; 
97% van de ongeboren kinderen met trisomie 18;
92% van de ongeboren kinderen met trisomie 13.
De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn.
Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag. 

De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig.

NIPT heeft als voordeel dat bij de meeste zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een kind met een trisomie 21, 18 of 13 na de combinatietest of vanwege een andere medische reden, geen vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) meer nodig is als de uitslag van de NIPT niet-afwijkend is. Daardoor kunnen die vrouwen de kans op een miskraam vermijden. De kans op een miskraam bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is 3 tot 5 op de 1000 testen. Zie voor meer info: www.meerovernipt.nl.

SEO

 

Structureel echoscopisch onderzoek

Ook de 20 weken echo (SEO) valt onder de prenatale screening. Je kunt bij deze echo verschillende afwijkingen opsporen, bijvoorbeeld een open ruggetje of open schedel. Verder wordt de ontwikkeling van de organen bekeken door een gespecialiseerd echoscopist.

De 19 weken echo of SEO is geen 100% garantie op een gezond kind. Niet alle afwijkingen worden namelijk gezien op de echo. Soms worden er wél afwijkingen of bijzonderheden gezien die voor onzekerheden kunnen zorgen. Jullie kunnen dan in aanmerking komen voor een uitgebreide echo in het Academisch Ziekenhuis te Maastricht. De 19 weken echo wordt vanuit de basisverzekering vergoed.

Voor meer informatie kun je terecht op de website van het RIVM.

Prenatale diagnostiek


Sommige zwangeren komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Dit houdt in dat, wanneer je een indicatie hebt, je (vrijwillig) je kindje tijdens de zwangerschap mag laten onderzoeken op bepaalde erfelijke aangeboren afwijkingen. In dat geval is het verstandig om zo spoedig mogelijk naar ons te bellen als je weet dat je zwanger bent, zodat wij je kunnen informeren en eventueel kunnen doorverwijzen.
De indicaties voor prenatale diagnostiek zijn:

  • er komen aangeboren of erfelijke afwijkingen voor in jouw familie of die van jouw partner
  • jij of jouw partner hebben zelf een aangeboren of erfelijke afwijking
  • één van je eerder geboren kinderen heeft een erfelijke aangeboren afwijking

Onderzoek naar aangeboren afwijkingen (prenatale diagnostiek) gebeurt nooit als routine. De verloskundige, huisarts of gynaecoloog bespreekt dit alleen met je als er een reden voor is.

Vergoeding:
Vanaf januari 2015 veranderd het een en ander aan de vergoeding voor prenatale screening:
Alle vrouwen moeten de combinatietest zelf betalen, óók vrouwen boven de 36 jaar. In sommige gevallen wordt het vergoed uit de aanvullende verzekering.

Onderzoek naar erfelijke en aangeboren aandoeningen

Er zijn verschillende soorten onderzoek beschikbaar. Voorbeelden hiervan zijn vlokkentest (chorionvillibiopsie), vruchtwaterpunctie (amniocentese), bloedonderzoek en echoscopisch onderzoek. De verloskundige zal je hier graag meer over vertellen. Als de verloskundige onderzoek naar erfelijke of aangeboren aandoeningen met je bespreekt, ben jij degene die beslist of je er gebruik van wilt maken in geval van een indicatie. De onderzoeken bieden meestal zekerheid over de (kans op) aan- of afwezigheid van bepaalde aandoeningen waarnaar gezocht wordt, maar andere afwijkingen kunnen onopgemerkt blijven. Hoewel in de praktijk vaak moeilijk, probeer van tevoren te bedenken wat het vinden van een aandoening bij je kind voor je betekent. Dit speelt misschien een rol bij je besluit of je onderzoek hiernaar wilt laten doen.

Als je een kinderwens hebt en je denkt dat er een ernstige aangeboren afwijking in de familie voorkomt van jou of je partner, dan is het altijd mogelijk om al vóór je zwangerschap de verschillende testen met de verloskundige te bespreken. Dit gebeurt tijdens het Kinderwensspreekuur. Zo stap je goed voorbereid de zwangerschap in en heb je tijd om na te denken of je een van de onderzoeken wil laten doen.

Meer informatie

 

Verloskundige

040verloskunde

telefoon: 040 241 98 41 - spreekuurtijden
online: contactformulier
24/7 team roze: 06 107 209 08
24/7 team blauw: 06 301 551 21

Spreekuurlocaties


Eindhoven Noord - Pisanostraat 4

Eindhoven Zuid - Biesven 1

Aalst - Raadhuisstraat 6b

Waalre - Bergstraat 26

Catharinaziekenhuis - route 106 - Michelangelolaan 2

disclaimer | ©2004-2017 040verloskunde